Una malattia ereditaria sconosciuta, con alla base un grave ritardo mentale e di disfunzioni epatiche, è stata scoperta dal team di ricercatori del Karolinska Institutet di Stoccolma. La patologia sembra derivare da un deficit di adenosina chinasi, provocata da una serie di mutazioni genetiche a carico del gene ADK, che codifica per l’enzima chinasi dell’adenosina. […]

Uno studio basilare tra la fine degli anni ‘60 e l’inizio degli anni  ’70 ha usato le marshmallow (caramelle gommose e morbide) e biscotti per valutare la capacità dei bambini in età prescolare di ritardare la gratificazione. Se fossero stati capaci di tener lontana la tentazione di mangiare un certo tipo di cibo, sarebbero stati ricompensati lautamente più tardi. Alcuni dei bambini hanno resistito, altri no. Una recente pubblicazione di follow-up ha rivisitato alcuni degli stessi bambini, […]

Molte sono le persone che sostengono che essere ottimisti renda la vita più lunga, ma è davvero così? Diversi studi condotti negli ultimi tempi hanno portato all’evidenza che chi è più ottimista tende ad ingrassare di più e a morire prima. Quali sarebbero i motivi di questa evidenza? Alcuni studiosi della University of Nottingham e […]

Gli scienziati dell’ UCLA hanno creato un modello murino per l’autismo che apre una finestra sui meccanismi biologici che sono alla base della malattia e offre un modo promettente per testare nuovi approcci terapeutici. Pubblicata nell’ edizione del 30 settembre di Cell, la ricerca ha scoperto che i topi con autismo mostrano sintomi e comportamenti molto simili e a quelli dei bambini e degli adulti nello spettro autistico. Anche gli animali hanno risposto bene ad un farmaco approvato dalla FDA prescritto […]

Gli scienziati della Universidad Carlos III di Madrid che partecipano al consorzio LOBIN hanno sviluppato una T-shirt  ‘intelligente’ che controlla il corpo umano (temperatura, frequenza cardiaca, ecc) e individua i pazienti all’interno dell’ospedale, come se fosse un sistema GPS che funziona in ambienti chiusi. Si può anche determinare se il soggetto è seduto, sdraiato, se sta camminando o correndo. L’utilizzo di questa piattaforma, che fornisce il  biomonitoraggio del paziente sotto forma di indumento, permette ai ricercatori […]

Un nuovo meccanismo di difesa naturale contro le infezioni è stato evidenziato da un team internazionale guidato da ricercatori del CNRS, Inserm, Institut Pasteur e l’Université Paul Sabatier – Toulouse III. Lo zinco, un metallo pesante, tossico a dosi elevate, è utilizzato dalle cellule del sistema immunitario per distruggere i microbi come il bacillo della tubercolosi o di E. coli. Pubblicata nella rivista Cell Host & Microbe il 14 settembre 2011, tale scoperta consente di ipotizzare nuove strategie terapeutiche e sperimentare nuovi  vaccini. Una delle  strategie utilizzate dal nostro sistema immunitario per distruggere i microbi consiste nel privarli di […]

Un consorzio internazionale di scienziati riferisce la scoperta di cinque nuovi geni che influenzano il rischio di sviluppare la malattia coronarica (CAD) e attacchi di cuore, in uno studio  pubblicato sulla rivista  PLoS Genetics il 22 settembre. La malattia coronarica è la causa più comune di morte prematura e di disabilità nel mondo e ha una forte connotazione genetica, anche se non completamente caratterizzata. L’identificazione dei ruoli dei vari geni nell’insorgenza di patologie cardiache potrebbe aiutare nello sviluppo di nuove terapie e migliorare la previsione di CAD. Lo studio […]