Scoperto un nuovo gene di rigenerazione dei muscoli

Un team internazionale di ricercatori provenienti dall’Inghilterra e dalla Charité – Universitätsmedizin di Berlino ha presentato nuove scoperte sulla funzione delle cellule staminali muscolari, che sono state pubblicate nell’ultimo numero della rivista Nature Genetics. I ricercatori hanno studiato diverse famiglie con bambini affetti da una malattia muscolare progressiva. Usando una tecnica di analisi genetica nota come “prossima generazione di sequenziamento” gli scienziati hanno identificato un gene difettoso chiamato MEGF10 responsabile della debolezza muscolare.

I bambini soffrono di grave debolezza della muscolatura del corpo e degli organi interni come il diaframma, il muscolo respiratorio principale. Le conseguenze sono che i piccoli pazienti sono in grado di muoversi solo su una sedia a rotelle e hanno bisogno della continua  respirazione artificiale. Questi bambini spesso devono essere nutriti con tubi  perché la muscolatura dell’esofago non funziona correttamente. Ma quale ruolo gioca il gene scoperto e come è coinvolto nella crescita muscolare? Nell’uomo sano le cellule staminali muscolari, le cosiddette “cellule satellite” si attaccano alle fibre muscolari e normalmente rimangono inattive. Se una fibra muscolare viene danneggiata o la crescita muscolare viene stimolata, come nell’allenamento muscolare, le cellule satelliti iniziano a dividersi, si fondono con le fibre muscolari e quindi causano la crescita muscolare.

Questo processo è interrotto nei bambini malati. Per loro, la proteina necessaria che è responsabile del fissaggio delle cellule satellite non può essere sviluppata dal gene mutato MEGF10. Quindi, queste cellule non si possono attaccare alla fibra muscolare e il muscolo non può più essere riparato. Il Prof. Markus Schuelke del NeuroCure Clinical Research Center of the Cluster of Excellence NeuroCure e the Department of Neuropediatrics of the Charité e il Prof. Colin A. Johnson dell’Institute of Molecular Medicine  dell’Università di Leeds, che hanno diretto insieme questo progetto di ricerca hanno sottolineato l’importanza di questi nuovi metodi per l’analisi del genoma e per dare una prospettiva positiva per il futuro. “Questa è una buona notizia per le famiglie con inspiegabili malattie genetiche rare. Questi metodi ci permettono di sequenziare centinaia o addirittura migliaia di geni contemporaneamente e scoprire nuovi difetti genetici anche in singoli pazienti in fretta, ma anche in maniera economica”, spiega Markus Schuelke. “Molti pazienti e le loro famiglie hanno spesso vissuto un’odissea diagnostica e possono ora sperare che le cause delle loro malattie saranno trovate attraverso questo approccio”.

 

 

 

Un team internazionale di ricercatori provenienti dall’Inghilterra e dalla Charité – Universitätsmedizin di Berlino ha presentato nuove scoperte sulla funzione delle cellule staminali muscolari, che sono state pubblicate nell’ultimo numero della rivista Nature Genetics. I ricercatori hanno studiato diverse famiglie con bambini affetti da una malattia muscolare progressiva. Usando una tecnica di analisi genetica nota come “prossima generazione di sequenziamento” gli scienziati hanno identificato un gene difettoso chiamato MEGF10 responsabile della debolezza muscolare.

I bambini soffrono di grave debolezza della muscolatura del corpo e degli organi interni come il diaframma, il muscolo respiratorio principale. Le conseguenze sono che i piccoli pazienti sono in grado di muoversi solo su una sedia a rotelle e hanno bisogno della continua  respirazione artificiale. Questi bambini spesso devono essere nutriti con tubi  perché la muscolatura dell’esofago non funziona correttamente. Ma quale ruolo gioca il gene scoperto e come è coinvolto nella crescita muscolare? Nell’uomo sano le cellule staminali muscolari, le cosiddette “cellule satellite” si attaccano alle fibre muscolari e normalmente rimangono inattive. Se una fibra muscolare viene danneggiata o la crescita muscolare viene stimolata, come nell’allenamento muscolare, le cellule satelliti iniziano a dividersi, si fondono con le fibre muscolari e quindi causano la crescita muscolare.

Questo processo è interrotto nei bambini malati. Per loro, la proteina necessaria che è responsabile del fissaggio delle cellule satellite non può essere sviluppata dal gene mutato MEGF10. Quindi, queste cellule non si possono attaccare alla fibra muscolare e il muscolo non può più essere riparato. Il Prof. Markus Schuelke del NeuroCure Clinical Research Center of the Cluster of Excellence NeuroCure e the Department of Neuropediatrics of the Charité e il Prof. Colin A. Johnson dell’Institute of Molecular Medicine  dell’Università di Leeds, che hanno diretto insieme questo progetto di ricerca hanno sottolineato l’importanza di questi nuovi metodi per l’analisi del genoma e per dare una prospettiva positiva per il futuro. “Questa è una buona notizia per le famiglie con inspiegabili malattie genetiche rare. Questi metodi ci permettono di sequenziare centinaia o addirittura migliaia di geni contemporaneamente e scoprire nuovi difetti genetici anche in singoli pazienti in fretta, ma anche in maniera economica”, spiega Markus Schuelke. “Molti pazienti e le loro famiglie hanno spesso vissuto un’odissea diagnostica e possono ora sperare che le cause delle loro malattie saranno trovate attraverso questo approccio”.

 

 

 

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