Atassia: identificato il gene responsabile

Il gene, che compromette lo sviluppo del cervelletto, si chiama THOC2 ed è stato associato al disturbo in questione: l’atassia.

Lo studio, pubblicato sul Journal of Medical Genetics, è stato condotto da un gruppo di genetisti di “Città della Salute e della Scienza di Torino” con la collaborazione del Centro Regionale di Genetica Medica di Torino.

I team di genetisti, coordinati da Alfredo Brusco ed Eleonora di Gregorio, hanno analizzato una paziente affetta da atassia e ritardo mentale.

Ricordiamo che l’atassia è un disturbo che porta alla perdita, progressiva, del coordinamento muscolare. Questo si riflette sui normali movimenti volontari che li rende difficoltosi da eseguire. Generalmente i sintomi si manifestano nella mancata coordinazione tra arti, tronco e capo. La malattia ha principalmente origini genetiche ed ereditarie, infettive, tossicologiche o causate da urti, sostanze o radiazioni.

Secondo quanto dichiarato “sono stati ritrovati alterati due geni, il PTK2 e THOC2. Il secondo, identificato come principale responsabile nella patologia, è risultato fondamentale nello sviluppo e nella maturazione corretta dei neuroni. Questo studio aggiunge un nuovo tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi mentali, categoria molto eterogenea di malattie”.

Salvatore Maurizioli
18 giugno 2013